Detalles de la búsqueda
1.
Risk of hepatic neoplasms in Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-): Four new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2389-2394, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289612
2.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
3.
Distal Xq28 microdeletions: clarification of the spectrum of contiguous gene deletions involving ABCD1, BCAP31, and SLC6A8 with a new case and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2613-7, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044748
4.
Academia, advocacy, and industry: a collaborative method for clinical research advancement.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1619-21, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700599
5.
Recurrent super-refractory status epilepticus and stroke like episode in a patient with Behr syndrome secondary to biallelic variants in OPA1 gene.
Epilepsy Behav Rep
; 25: 100652, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38369985
6.
Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia: A Case Report of Clinical and Radiographic Findings.
JBJS Case Connect
; 10(4): e20.00140, 2020 10 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33512935
7.
Misclassification of VLCAD carriers due to variable confirmatory testing after a positive NBS result.
J Community Genet
; 10(4): 447-451, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30721391
8.
Spinal arteriovenous fistulas in children with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
J Neurosurg Pediatr
; 9(6): 654-9, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22656258
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