Detalles de la búsqueda
1.
Precision medicine for developmental and epileptic encephalopathies in Africa-strategies for a resource-limited setting.
Genet Med
; 25(2): 100333, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36480001
2.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain
; 145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35773235
3.
Sodium channel ß1 subunits are post-translationally modified by tyrosine phosphorylation, S-palmitoylation, and regulated intramembrane proteolysis.
J Biol Chem
; 295(30): 10380-10393, 2020 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32503841
4.
CACNA1H variants are not a cause of monogenic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(6): 1138-1144, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227660
5.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
6.
Oligosaccharyltransferase complex-congenital disorders of glycosylation: A novel congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1460-1465, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267060
7.
Unravelling the genetic architecture of autosomal recessive epilepsy in the genomic era.
J Neurogenet
; 32(4): 295-312, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30247086
8.
SCN3A deficiency associated with increased seizure susceptibility.
Neurobiol Dis
; 102: 38-48, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235671
9.
Cacna1g is a genetic modifier of epilepsy in a mouse model of Dravet syndrome.
Epilepsia
; 58(8): e111-e115, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556246
10.
Cacna1g is a genetic modifier of epilepsy caused by mutation of voltage-gated sodium channel Scn2a.
Epilepsia
; 57(6): e103-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27112236
11.
The role of non-pore-forming ß subunits in physiology and pathophysiology of voltage-gated sodium channels.
Handb Exp Pharmacol
; 221: 51-89, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24737232
12.
Identification of the cysteine residue responsible for disulfide linkage of Na+ channel α and ß2 subunits.
J Biol Chem
; 287(46): 39061-9, 2012 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22992729
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Functional reciprocity between Na+ channel Nav1.6 and beta1 subunits in the coordinated regulation of excitability and neurite outgrowth.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(5): 2283-8, 2010 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20133873
14.
Long-read sequencing and profiling of RNA-binding proteins reveals the pathogenic mechanism of aberrant splicing of an SCN1A poison exon in epilepsy.
bioRxiv
; 2023 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205386
15.
Voltage-gated Na+ channel ß1B: a secreted cell adhesion molecule involved in human epilepsy.
J Neurosci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21994374
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Therapeutic potential for phenytoin: targeting Na(v)1.5 sodium channels to reduce migration and invasion in metastatic breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
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| MEDLINE | ID: mdl-22678159
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A single-center, retrospective analysis of genotype-phenotype correlations in children with Dravet syndrome.
Seizure
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31864146
18.
Gene expression profiling in a mouse model of Dravet syndrome.
Exp Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30347190
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ProTx-II, a selective inhibitor of NaV1.7 sodium channels, blocks action potential propagation in nociceptors.
Mol Pharmacol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18728100
20.
Characterization of a KCNB1 variant associated with autism, intellectual disability, and epilepsy.
Neurol Genet
; 3(6): e198, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29264390