Detalles de la búsqueda
1.
Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2.
Br J Cancer
; 128(12): 2283-2294, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076566
2.
The BRCA1 c.4096+1G>A Is a Founder Variant Which Originated in Ancient Times.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958491
3.
RAD52 influences the effect of BRCA1/2 missense variants on homologous recombination and gene reversion in Saccharomyces cerevisiae.
FEMS Yeast Res
; 22(1)2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35472165
4.
Validation and Data-Integration of Yeast-Based Assays for Functional Classification of BRCA1 Missense Variants.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409408
5.
Transcriptome-wide association study of breast cancer risk by estrogen-receptor status.
Genet Epidemiol
; 44(5): 442-468, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32115800
6.
The predictive ability of the 313 variant-based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant.
Genet Med
; 23(9): 1726-1737, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113011
7.
Detection of Germline Variants in 450 Breast/Ovarian Cancer Families with a Multi-Gene Panel Including Coding and Regulatory Regions.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299313
8.
Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants.
Genet Med
; 22(10): 1653-1666, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32665703
9.
A novel genetic variant in DNAI2 detected by custom gene panel in a newborn with Primary Ciliary Dyskinesia: case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 220, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33167880
10.
Effect of BRCA1 missense variants on gene reversion in DNA double-strand break repair mutants and cell cycle-arrested cells of Saccharomyces cerevisiae.
Mutagenesis
; 35(2): 189-195, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769492
11.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
12.
Mendelian randomisation study of height and body mass index as modifiers of ovarian cancer risk in 22,588 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Br J Cancer
; 121(2): 180-192, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213659
13.
BRCA1 and BRCA2 5' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding.
Hum Mutat
; 39(12): 2025-2039, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30204945
14.
Next generation sequencing technologies for a successful diagnosis in a cold case of Leigh syndrome.
BMC Neurol
; 18(1): 99, 2018 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30029642
15.
Whole-exome analysis of a Li-Fraumeni family trio with a novel TP53 PRD mutation and anticipation profile.
Carcinogenesis
; 38(9): 938-943, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911001
16.
Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3.
Breast Cancer Res Treat
; 161(1): 117-134, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796716
17.
Germline mutations in DNA repair genes may predict neoadjuvant therapy response in triple negative breast patients.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(12): 915-924, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27328445
18.
Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2.
Breast Cancer Res
; 18(1): 15, 2016 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26857456
19.
Comparison of mRNA splicing assay protocols across multiple laboratories: recommendations for best practice in standardized clinical testing.
Clin Chem
; 60(2): 341-52, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24212087
20.
The genetic framework of primary ciliary dyskinesia assessed by soft computing analysis.
Pediatr Pulmonol
; 59(4): 891-898, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38169302