Detalles de la búsqueda
1.
Elevated Global DNA Methylation Is Not Exclusive to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Is Also Observed in Spinocerebellar Ataxia Types 1 and 2.
Neurodegener Dis
; 18(1): 38-48, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29428949
2.
The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mutat
; 38(11): 1534-1541, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714244
3.
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2220-31, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24256812
4.
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories.
J Med Genet
; 51(6): 419-24, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706941
5.
Single-nucleus and spatial transcriptomic profiling of human temporal cortex and white matter reveals novel associations with AD pathology.
bioRxiv
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712204
6.
A structured evaluation of cryopreservation in generating single-cell transcriptomes from cerebrospinal fluid.
Cell Rep Methods
; 3(7): 100533, 2023 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37533636
7.
Disease-specific selective vulnerability and neuroimmune pathways in dementia revealed by single cell genomics.
bioRxiv
; 2023 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808727
8.
TARDBP mutations in a cohort of Italian patients with Parkinson's disease and atypical parkinsonisms.
Front Aging Neurosci
; 14: 1020948, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36247987
9.
Cell-type-specific cis-eQTLs in eight human brain cell types identify novel risk genes for psychiatric and neurological disorders.
Nat Neurosci
; 25(8): 1104-1112, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35915177
10.
Epigenomic priming of immune genes implicates oligodendroglia in multiple sclerosis susceptibility.
Neuron
; 110(7): 1193-1210.e13, 2022 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35093191
11.
CellMixS: quantifying and visualizing batch effects in single-cell RNA-seq data.
Life Sci Alliance
; 4(6)2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758076
12.
Enrichment of Glial Cells From Human Post-mortem Tissue for Transcriptome and Proteome Analysis Using Immunopanning.
Front Cell Neurosci
; 15: 772011, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34966261
13.
muscat detects subpopulation-specific state transitions from multi-sample multi-condition single-cell transcriptomics data.
Nat Commun
; 11(1): 6077, 2020 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257685
14.
The validation of the Italian Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS).
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 17(7-8): 489-498, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27219526
15.
NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Genet
; 48(9): 1037-42, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27455347
16.
C9orf72 repeat expansions are restricted to the ALS-FTD spectrum.
Neurobiol Aging
; 35(4): 936.e13-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24169076
17.
Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS.
Neuron
; 84(2): 324-31, 2014 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25374358
18.
Analysis of hnRNPA1, A2/B1, and A3 genes in patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 34(11): 2695.e11-2, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23827524
19.
Screening of the PFN1 gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and in frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 34(5): 1517.e9-10, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23063648
20.
C9ORF72 repeat expansion in a large Italian ALS cohort: evidence of a founder effect.
Neurobiol Aging
; 33(10): 2528.e7-14, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22766072