Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
2.
Alternative mRNA splicing can attenuate the pathogenicity of presumed loss-of-function variants in BRCA2.
Genet Med
; 22(8): 1355-1365, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398771
3.
Correction: Alternative mRNA splicing can attenuate the pathogenicity of presumed loss-of-function variants in BRCA2.
Genet Med
; 22(8): 1427-1428, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576986
4.
Two integrated and highly predictive functional analysis-based procedures for the classification of MSH6 variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 22(5): 847-856, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965077
5.
The functional impact of variants of uncertain significance in BRCA2.
Genet Med
; 21(2): 293-302, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988080
6.
Genetic screens to identify pathogenic gene variants in the common cancer predisposition Lynch syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(23): 9403-8, 2013 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23690608
7.
An efficient pipeline for the generation and functional analysis of human BRCA2 variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 35(11): 1382-91, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25146914
8.
Mechanism-based genotoxicity screening of metal oxide nanoparticles using the ToxTracker panel of reporter cell lines.
Part Fibre Toxicol
; 11: 41, 2014 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25179117
9.
Skipping Nonsense to Maintain Function: The Paradigm of BRCA2 Exon 12.
Cancer Res
; 80(7): 1374-1386, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32046981
10.
Gene transcription increases DNA damage-induced mutagenesis in mammalian stem cells.
DNA Repair (Amst)
; 7(8): 1330-9, 2008 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18539547
11.
The BRCT domain of mammalian Rev1 is involved in regulating DNA translesion synthesis.
Nucleic Acids Res
; 33(1): 356-65, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15653636
12.
BRCA2 Hypomorphic Missense Variants Confer Moderate Risks of Breast Cancer.
Cancer Res
; 77(11): 2789-2799, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283652
13.
The Extended ToxTracker Assay Discriminates Between Induction of DNA Damage, Oxidative Stress, and Protein Misfolding.
Toxicol Sci
; 150(1): 190-203, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26719371
14.
Excision of translesion synthesis errors orchestrates responses to helix-distorting DNA lesions.
J Cell Biol
; 209(1): 33-46, 2015 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25869665
15.
The ToxTracker assay: novel GFP reporter systems that provide mechanistic insight into the genotoxic properties of chemicals.
Toxicol Sci
; 125(1): 285-98, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22003191
16.
Transcription-dependent cytosine deamination is a novel mechanism in ultraviolet light-induced mutagenesis.
Curr Biol
; 20(2): 170-5, 2010 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20045328
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>