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1.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572524
2.
The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature.
Prenat Diagn
; 33(12): 1119-23, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23983223
3.
Apparent Homozygosity for a gr/gr AZFc Deletion in A 47,XYY Man with Oligozoospermia and Secondary Infertility.
J Reprod Infertil
; 23(4): 296-302, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36452190
4.
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B).
NPJ Genom Med
; 7(1): 2, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027574
5.
Perspective on the technical challenges involved in the implementation of array-CGH in prenatal diagnostic testing.
Mol Biotechnol
; 56(4): 312-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24146428
6.
A comparison of methods for EGFR mutation testing in non-small cell lung cancer.
Diagn Mol Pathol
; 22(4): 190-5, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24193010
7.
Detection of Partial Deletions of Y-chromosome AZFc in Infertile Men Using the Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Assay.
J Reprod Infertil
; 13(3): 174-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23926543
8.
Methylation analysis of 79 patients with growth restriction reveals novel patterns of methylation change at imprinted loci.
Eur J Hum Genet
; 18(6): 648-55, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20104244
9.
Hypomethylation at multiple maternally methylated imprinted regions including PLAGL1 and GNAS loci in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Hum Genet
; 17(5): 611-9, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19092779
10.
Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.
Nat Genet
; 40(8): 949-51, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18622393
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