Detalles de la búsqueda
1.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
2.
GLUT10-Lacking in Arterial Tortuosity Syndrome-Is Localized to the Endoplasmic Reticulum of Human Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28829359
3.
GLUT10 is required for the development of the cardiovascular system and the notochord and connects mitochondrial function to TGFß signaling.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1248-59, 2012 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22116938
4.
The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome.
J Med Genet
; 47(7): 476-85, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20591885
5.
Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature.
Hum Mutat
; 30(3): 334-41, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19006240
6.
Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor.
N Engl J Med
; 355(8): 788-98, 2006 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16928994
7.
Decreased Nuclear Ascorbate Accumulation Accompanied with Altered Genomic Methylation Pattern in Fibroblasts from Arterial Tortuosity Syndrome Patients.
Oxid Med Cell Longev
; 2019: 8156592, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30800210
8.
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2B and management of its ocular features.
Ophthalmic Genet
; 39(2): 268-270, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29182461
9.
Clinical Validity of Genes for Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection.
J Am Coll Cardiol
; 72(6): 605-615, 2018 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30071989
10.
Glucose transporter type 10-lacking in arterial tortuosity syndrome-facilitates dehydroascorbic acid transport.
FEBS Lett
; 590(11): 1630-40, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153185
11.
Twenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23442826
12.
Altered TGFbeta signaling and cardiovascular manifestations in patients with autosomal recessive cutis laxa type I caused by fibulin-4 deficiency.
Eur J Hum Genet
; 18(8): 895-901, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20389311
13.
Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations.
Pediatrics
; 123(1): 391-8, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19117906
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