Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580113
2.
SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
J Med Genet
; 56(4): 252-260, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661052
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