Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
3.
Craniosynostosis, inner ear, and renal anomalies in a child with complete loss of SPRY1 (sprouty homolog 1) function.
J Med Genet
; 60(7): 712-716, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543535
4.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
5.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154149
6.
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
; 59(2): 165-169, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33436522
7.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905399
8.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178483
9.
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19.
Hum Mutat
; 42(7): 811-817, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993607
10.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565190
11.
A de novo substitution in BCL11B leads to loss of interaction with transcriptional complexes and craniosynostosis.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2501-2513, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067316
12.
Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(3): 468-479, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429572
13.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057029
14.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
15.
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted NGS data.
Bioinformatics
; 35(24): 5349-5350, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350555
16.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636483
17.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499606
18.
Identification of mobile retrocopies during genetic testing: Consequences for routine diagnosis.
Hum Mutat
; 40(11): 1993-2000, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230393
19.
Disruption of TWIST1 translation by 5' UTR variants in Saethre-Chotzen syndrome.
Hum Mutat
; 39(10): 1360-1365, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30040876
20.
Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 24(1): 213-29, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168384