Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
3.
De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 110(5): 846-862, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086723
4.
Biochemical characterization of two novel mutations in the human high-affinity choline transporter 1 identified in a patient with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1552-1564, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36611016
5.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580113
6.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
7.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32243864
8.
Diagnostic yield of clinical exome sequencing in adulthood in medical genetics clinics.
Am J Med Genet A
; 191(2): 510-517, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401557
9.
Genetic and phenotypic spectrum in the NONO-associated syndromic disorder.
Am J Med Genet A
; 191(2): 469-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426740
10.
Clinical application of fetal genome-wide sequencing during pregnancy: position statement of the Canadian College of Medical Geneticists.
J Med Genet
; 59(10): 931-937, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34544840
11.
Variants in ADD1 cause intellectual disability, corpus callosum dysgenesis, and ventriculomegaly in humans.
Genet Med
; 24(2): 319-331, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906466
12.
Extra-cardiac diagnoses and postnatal outcomes of fetal tetralogy of fallot.
Prenat Diagn
; 42(2): 260-266, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060156
13.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811546
14.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
15.
Prenatal features, associated co-morbidities and clinical course of agenesis of the ductus venosus in the current era.
Prenat Diagn
; 41(1): 15-20, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32920862
16.
Fetal double outlet right ventricle without heterotaxy syndrome: Diagnostic spectrum, associated extracardiac pathology and clinical outcomes.
Prenat Diagn
; 41(9): 1118-1126, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34118793
17.
CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions.
Am J Hum Genet
; 100(5): 773-788, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475860
18.
The novel p.Ser263Phe mutation in the human high-affinity choline transporter 1 (CHT1/SLC5A7) causes a lethal form of fetal akinesia syndrome.
Hum Mutat
; 40(10): 1676-1683, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31299140
19.
Is PNPT1-related hearing loss ever non-syndromic? Whole exome sequencing of adult siblings expands the natural history of PNPT1-related disorders.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2487-2493, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244537
20.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385