Detalles de la búsqueda
1.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
2.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029936
3.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33280099
4.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region.
Epilepsia
; 60(3): 406-418, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682224
5.
Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome.
Epilepsia
; 56(7): 1071-80, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25982755
6.
Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome.
Brain
; 137(Pt 5): 1350-60, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24645144
7.
Glucose transporter 1 deficiency syndrome and hemiplegic migraines as a dominant presenting clinical feature.
J Paediatr Child Health
; 50(12): 1025-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25440161
8.
Trigeminal autonomic cephalgia: A rare cause of headache in children.
J Paediatr Child Health
; 54(8): 918-921, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29655264
9.
CSF neopterin and quinolinic acid are biomarkers of neuroinflammation and neurotoxicity in FIRES and other infection-triggered encephalopathy syndromes.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(8): 1417-1432, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340737
10.
Aicardi Syndrome Is a Genetically Heterogeneous Disorder.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628618
11.
A novel ARX loss of function variant in female monozygotic twins is associated with chorea.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104315, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34419634
12.
A pilot study of add-on oral triheptanoin treatment for children with medically refractory epilepsy.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1074-1080, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30126760
13.
SCN2A encephalopathy: A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
Neurology
; 85(11): 958-66, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26291284
14.
Australian Bat Lyssavirus in a child: the first reported case.
Pediatrics
; 133(4): e1063-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24590754
15.
Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1.
Nat Genet
; 45(7): 825-30, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23708187
16.
Statistical process control (SPC)--a simple objective method for monitoring seizure frequency and evaluating effectiveness of drug interventions in refractory childhood epilepsy.
Epilepsy Res
; 91(2-3): 205-13, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20810251
17.
The King's Outcome Scale for Childhood Head Injury and injury severity and outcome measures in children with traumatic brain injury.
Dev Med Child Neurol
; 50(6): 426-31, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18422680
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