Detalles de la búsqueda
1.
A New Intronic Variant in ECEL1 in Two Patients with Distal Arthrogryposis Type 5D.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33672664
2.
Homozygous HESX1 and COL1A1 Gene Variants in a Boy with Growth Hormone Deficiency and Early Onset Osteoporosis.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33451138
3.
PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3014-3022, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985083
4.
A heterozygous, intragenic deletion of CNOT2 recapitulates the phenotype of 12q15 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1615-1621, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31145527
5.
An additional patient with a homozygous mutation in DCPS contributes to the delination of Al-Raqad syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2781-2786, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289615
6.
Clinical Application of Easychip 8x15K Platform in 4106 Pregnancies Without Ultrasound Anomalies.
Reprod Sci
; 28(4): 1142-1149, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33409881
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