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Formation of new chromatin domains determines pathogenicity of genomic duplications.
Nature
; 538(7624): 265-269, 2016 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27706140
2.
Growth hormone excess in children with neurofibromatosis type-1 and optic glioma.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2353-2358, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28631895
3.
Nocturnal hypoglycaemia in ACTH and GH deficient children: role of continuous glucose monitoring.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 79(2): 232-7, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23215896
4.
Severe Toxoplasma gondii infection in a member of a NFKB2-deficient family with T and B cell dysfunction.
Clin Immunol
; 183: 273-277, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28919517
5.
The natural history of the normal/mild elevated TSH serum levels in children and adolescents with Hashimoto's thyroiditis and isolated hyperthyrotropinaemia: a 3-year follow-up.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(3): 394-8, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21981142
6.
A CDKL5 mutated child with precocious puberty.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19396824
7.
Anti-Hypothalamus and Anti-Pituitary Auto-antibodies in ROHHAD Syndrome: Additional Evidence Supporting an Autoimmune Etiopathogenesis.
Horm Res Paediatr
; 92(2): 124-132, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31039576
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Thyroid morphology and subclinical hypothyroidism in children and adolescents with Williams syndrome.
J Pediatr
; 150(1): 62-5, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17188616
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Continuous positive pressure non-invasive ventilation for the management of obstructive sleep apnoea in a 15-year-old girl with polycystic ovary syndrome.
J Paediatr Child Health
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| MEDLINE | ID: mdl-23094634
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Non-conventional use of growth hormone therapy.
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; 95(452): 9-13, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16801158
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J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(4): 497-501, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26812771
12.
Congenital primary adrenal insufficiency and selective aldosterone defects presenting as salt-wasting in infancy: a single center 10-year experience.
Ital J Pediatr
; 42(1): 73, 2016 Aug 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27485500
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Pituicytoma and Cushing's Disease in a 7-Year-Old Girl: A Mere Coincidence?
Pediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-26553184
14.
Growth and pubertal growth spurt in dysmorphic syndromes.
J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-12729410
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An Incidental Finding of Bilateral Adrenal Lymphoma.
Am J Med Sci
; 352(1): 80, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27432038
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Long-term follow-up in Stuve-Wiedemann syndrome: a case report with articular involvement.
Clin Dysmorphol
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| MEDLINE | ID: mdl-24477277
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Autosomal-dominant isolated growth hormone deficiency (IGHD type II) with normal GH-1 gene.
Horm Res
; 65(2): 76-82, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16424673
18.
Indirect methods for TSH reference interval: at last fit for purpose?
Am J Clin Pathol
; 135(1): 167-8; author reply 168-9, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21173139
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