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1.
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
J Cell Mol Med
; 25(5): 2459-2470, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33476483
2.
ELMOD3-SH2D6 gene fusion as a possible co-star actor in autism spectrum disorder scenario.
J Cell Mol Med
; 24(2): 2064-2069, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31800155
3.
A genome-wide analysis in cluster headache points to neprilysin and PACAP receptor gene variants.
J Headache Pain
; 17(1): 114, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27957625
4.
Analysis of CHRNA7 rare variants in autism spectrum disorder susceptibility.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 715-23, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655306
5.
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates.
NPJ Genom Med
; 9(1): 21, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519481
6.
Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder.
Res Sq
; 2023 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961520
7.
Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility.
Front Psychiatry
; 13: 858238, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35350424
8.
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder.
Front Genet
; 13: 953762, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36419830
9.
O015. Evaluation of the genetic polymorphism of the α3 (CHRNA3) and α5 (CHRNA5) nicotinic receptor subunits, in patients with cluster headache.
J Headache Pain
; 16(Suppl 1): A88, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132300
10.
An integrated analysis of rare CNV and exome variation in Autism Spectrum Disorder using the Infinium PsychArray.
Sci Rep
; 10(1): 3198, 2020 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32081867
11.
Brain Magnetic Resonance Findings in 117 Children with Autism Spectrum Disorder under 5 Years Old.
Brain Sci
; 10(10)2020 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33081247
12.
Analysis of a Sardinian Multiplex Family with Autism Spectrum Disorder Points to Post-Synaptic Density Gene Variants and Identifies CAPG as a Functionally Relevant Candidate Gene.
J Clin Med
; 8(2)2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30736458
13.
Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(3): 475-485, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30911571
14.
Integrated DNA methylation analysis identifies topographical and tumoral biomarkers in pilocytic astrocytomas.
Oncotarget
; 9(17): 13807-13821, 2018 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29568396
15.
Genetic variation in CHRNA7 and CHRFAM7A is associated with nicotine dependence and response to varenicline treatment.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1824-1831, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30089821
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