Detalles de la búsqueda
1.
Meier-Gorlin syndrome (ear-patella-short stature syndrome) in an Italian patient: clinical evaluation and analysis of possible candidate genes.
Am J Med Genet
; 107(1): 48-51, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11807867
2.
Distinctive metaphyseal chondrodysplasia with severe distal radius and ulna involvement (upper extremity mesomelia) and normal height.
Am J Med Genet A
; 122A(2): 159-63, 2003 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12955769
3.
Previously undescribed nonsense mutation in SHH caused autosomal dominant holoprosencephaly with wide intrafamilial variability.
Am J Med Genet A
; 117A(2): 112-5, 2003 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12567406
4.
"Angel-shaped phalanx" in a boy with oromandibular-limb hypogenesis.
Am J Med Genet A
; 119A(1): 87-8, 2003 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12707967
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