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1.
Structural Variant in Mitochondrial-Associated Gene (MRPL3) Induces Adult-Onset Neurodegeneration with Memory Impairment in the Mouse.
J Neurosci
; 40(23): 4576-4585, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341096
2.
Effect of rapamycin on mitochondria and lysosomes in fibroblasts from patients with mtDNA mutations.
Am J Physiol Cell Physiol
; 321(1): C176-C186, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34106788
3.
Variability of Creatine Metabolism Genes in Children with Autism Spectrum Disorder.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Jul 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-28758966
4.
Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting with acute liver failure following gastroenteritis.
Mol Genet Metab
; 118(1): 21-7, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26971250
5.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24334290
6.
Mutations in iron-sulfur cluster scaffold genes NFU1 and BOLA3 cause a fatal deficiency of multiple respiratory chain and 2-oxoacid dehydrogenase enzymes.
Am J Hum Genet
; 89(4): 486-95, 2011 Oct 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-21944046
7.
Mitochondrial citrate synthase crystals: novel finding in Sengers syndrome caused by acylglycerol kinase (AGK) mutations.
Mol Genet Metab
; 108(1): 40-50, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23266196
8.
Complex II deficiency--a case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 285-94, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23322652
9.
LRPPRC mutation suppresses cytochrome oxidase activity by altering mitochondrial RNA transcript stability in a mouse model.
Biochem J
; 441(1): 275-83, 2012 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21880015
10.
Oxidative stress alters the regulatory control of p66Shc and Akt in PINK1 deficient cells.
Biochem Biophys Res Commun
; 399(3): 331-5, 2010 Aug 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-20637729
11.
Probing pyruvate metabolism in normal and mutant fibroblast cell lines using 13C-labeled mass isotopomer analysis and mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 98(4): 349-55, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19640754
12.
Identification of a novel mutation in GYS1 (muscle-specific glycogen synthase) resulting in sudden cardiac death, that is diagnosable from skin fibroblasts.
Mol Genet Metab
; 98(4): 378-82, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19699667
13.
Disruption of a mitochondrial RNA-binding protein gene results in decreased cytochrome b expression and a marked reduction in ubiquinol-cytochrome c reductase activity in mouse heart mitochondria.
Biochem J
; 416(1): 15-26, 2008 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18729827
14.
Novel recessive mutations in COQ4 cause severe infantile cardiomyopathy and encephalopathy associated with CoQ10 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 23-27, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28540186
15.
Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency: identification of the first mutation in two brothers and restoration of activity by protein complementation.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(7): 4101-7, 2005 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15855260
16.
Exome sequencing identifies complex I NDUFV2 mutations as a novel cause of Leigh syndrome.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(5): 525-32, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26008862
17.
Respiratory chain analysis of skin fibroblasts in mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 4(5-6): 387-94, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16120400
18.
Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy.
PLoS One
; 8(3): e57195, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23469184
19.
Complex V TMEM70 deficiency results in mitochondrial nucleoid disorganization.
Mitochondrion
; 11(1): 191-9, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20920610
20.
Identification of drug candidates which increase cytochrome c oxidase activity in deficient patient fibroblasts.
Mitochondrion
; 11(2): 264-72, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21050896