Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
IRF2BPL: A new genotype for progressive myoclonus epilepsies.
Epilepsia
; 64(8): e164-e169, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810721
3.
Recognition and epileptology of protracted CLN3 disease.
Epilepsia
; 64(7): 1833-1841, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37039534
4.
ILAE Genetics Literacy series: Progressive myoclonus epilepsies.
Epileptic Disord
; 25(5): 670-680, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37616028
5.
Encephalopathies with KCNC1 variants: genotype-phenotype-functional correlations.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(7): 1263-1272, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353855
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