Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the utility of long-read nanopore sequencing for rapid and efficient characterization of mobile element insertions.
Lab Invest
; 101(4): 442-449, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989232
2.
Long-read nanopore sequencing resolves a TMEM231 gene conversion event causing Meckel-Gruber syndrome.
Hum Mutat
; 41(2): 525-531, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31663672
3.
Whole Exon Deletion in the GFAP Gene Is a Novel Molecular Mechanism Causing Alexander Disease.
Neuropediatrics
; 49(2): 118-122, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29253910
4.
Robust diagnostic genetic testing using solution capture enrichment and a novel variant-filtering interface.
Hum Mutat
; 35(4): 434-41, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24307375
5.
GeneScreen: a program for high-throughput mutation detection in DNA sequence electropherograms.
J Med Genet
; 48(2): 123-30, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21037276
6.
Long-read nanopore sequencing enables accurate confirmation of a recurrent PMS2 insertion-deletion variant located in a region of complex genomic architecture.
Cancer Genet
; 256-257: 122-126, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34116445
7.
Improving the identification of patients with a genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia in primary care: A strategy to achieve the NHS long term plan.
Atherosclerosis
; 325: 38-45, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892327
8.
Genetic diagnosis of familial breast cancer using clonal sequencing.
Hum Mutat
; 31(4): 484-91, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20127978
9.
Characterization and Genomic Localization of a SMAD4 Processed Pseudogene.
J Mol Diagn
; 19(6): 933-940, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28867604
10.
Increased Sensitivity of Diagnostic Mutation Detection by Re-analysis Incorporating Local Reassembly of Sequence Reads.
Mol Diagn Ther
; 21(6): 685-692, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28986857
11.
A high utility integrated map of the pig genome.
Genome Biol
; 8(7): R139, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17625002
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>