Detalles de la búsqueda
1.
Congenital X-linked neutropenia with myelodysplasia and somatic tetraploidy due to a germline mutation in SEPT6.
Am J Hematol
; 97(1): 18-29, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677878
2.
SLC25A38 congenital sideroblastic anemia: Phenotypes and genotypes of 31 individuals from 24 families, including 11 novel mutations, and a review of the literature.
Hum Mutat
; 42(11): 1367-1383, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34298585
3.
Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis due to mutations in human G6b-B is rescued in humanized mice.
Blood
; 132(13): 1399-1412, 2018 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29898956
4.
A recurring mutation in the respiratory complex 1 protein NDUFB11 is responsible for a novel form of X-linked sideroblastic anemia.
Blood
; 128(15): 1913-1917, 2016 10 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27488349
5.
The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2.
Haematologica
; 103(12): 2008-2015, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30026338
6.
Mitochondrial Atpif1 regulates haem synthesis in developing erythroblasts.
Nature
; 491(7425): 608-12, 2012 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23135403
7.
Congenital sideroblastic anemia due to mutations in the mitochondrial HSP70 homologue HSPA9.
Blood
; 126(25): 2734-8, 2015 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26491070
8.
A synonymous coding variant that alters ALAS2 splicing and causes X-linked sideroblastic anemia.
Pediatr Blood Cancer
; 69(1): e29309, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34411431
9.
Ringed sideroblasts in ß-thalassemia.
Pediatr Blood Cancer
; 64(5)2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27808451
10.
Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD).
Blood
; 124(18): 2867-71, 2014 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25193871
11.
Normalizing hepcidin predicts TMPRSS6 mutation status in patients with chronic iron deficiency.
Blood
; 132(4): 448-452, 2018 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29895660
12.
Screen for alterations of iron related parameters in N-ethyl-N-nitrosourea-treated mice identified mutant lines with increased plasma ferritin levels.
Biometals
; 28(2): 293-306, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25636453
13.
X-linked sideroblastic anemia due to ALAS2 intron 1 enhancer element GATA-binding site mutations.
Am J Hematol
; 89(3): 315-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24166784
14.
Identification of a ferrireductase required for efficient transferrin-dependent iron uptake in erythroid cells.
Nat Genet
; 37(11): 1264-9, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16227996
15.
Cdk5rap2 regulates centrosome function and chromosome segregation in neuronal progenitors.
Development
; 137(11): 1907-17, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20460369
16.
Identification and characterization of a novel murine allele of Tmprss6.
Haematologica
; 98(6): 854-61, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23300183
17.
Recurrent heteroplasmy for the MT-ATP6 p.Ser148Asn (m.8969G>A) mutation in patients with syndromic congenital sideroblastic anemia of variable clinical severity.
Haematologica
; 103(12): e561-e563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006447
18.
Pancreatic lipomatosis in Diamond-Blackfan anemia: The importance of genetic testing in bone marrow failure disorders.
Am J Hematol
; 93(9): 1194-1195, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29885000
19.
QTLs for murine red blood cell parameters in LG/J and SM/J F(2) and advanced intercross lines.
Mamm Genome
; 23(5-6): 356-66, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22322356
20.
Analysis of novel sph (spherocytosis) alleles in mice reveals allele-specific loss of band 3 and adducin in alpha-spectrin-deficient red cells.
Blood
; 115(9): 1804-14, 2010 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20056793