Detalles de la búsqueda
1.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235197
2.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766809
3.
Platelet findings in 22q11.2 deletion syndrome correlate with disease manifestations but do not correlate with GPIb surface expression.
Clin Genet
; 103(1): 109-113, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075864
4.
Clinical exome sequencing data reveal high diagnostic yields for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) and new phenotypic expansions involving CDH.
J Med Genet
; 59(3): 270-278, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33461977
5.
Distinct immune trajectories in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and immune-mediated diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 445-450, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34144109
6.
The experience of one pediatric geneticist with telemedicine-based clinical diagnosis.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3416-3422, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906847
7.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
8.
Predicting human genes susceptible to genomic instability associated with Alu/Alu-mediated rearrangements.
Genome Res
; 28(8): 1228-1242, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907612
9.
Vertical transmission of a large calvarial ossification defect due to heterozygous variants of ALX4 and TWIST1.
Am J Med Genet A
; 185(3): 916-922, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369125
10.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
11.
Somatic mosaicism: implications for disease and transmission genetics.
Trends Genet
; 31(7): 382-92, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25910407
12.
What is new with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children's Hospital of Philadelphia.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2058-2069, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380191
13.
Comparative Genomic Analyses of the Human NPHP1 Locus Reveal Complex Genomic Architecture and Its Regional Evolution in Primates.
PLoS Genet
; 11(12): e1005686, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26641089
14.
Alu-mediated diverse and complex pathogenic copy-number variants within human chromosome 17 at p13.3.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4061-77, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25908615
15.
Parent of origin, mosaicism, and recurrence risk: probabilistic modeling explains the broken symmetry of transmission genetics.
Am J Hum Genet
; 95(4): 345-59, 2014 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25242496
16.
Parental somatic mosaicism is underrecognized and influences recurrence risk of genomic disorders.
Am J Hum Genet
; 95(2): 173-82, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25087610
17.
The Alu-rich genomic architecture of SPAST predisposes to diverse and functionally distinct disease-associated CNV alleles.
Am J Hum Genet
; 95(2): 143-61, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25065914
18.
Genome-wide analyses of LINE-LINE-mediated nonallelic homologous recombination.
Nucleic Acids Res
; 43(4): 2188-98, 2015 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25613453
19.
Multiallelic Positions in the Human Genome: Challenges for Genetic Analyses.
Hum Mutat
; 37(3): 231-234, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26670213
20.
TM4SF20 ancestral deletion and susceptibility to a pediatric disorder of early language delay and cerebral white matter hyperintensities.
Am J Hum Genet
; 93(2): 197-210, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810381