Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous variants in SIX3 and POU1F1 cause pituitary hormone deficiency in mouse and man.
Hum Mol Genet
; 32(3): 367-385, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951005
2.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
3.
Otx2b mutant zebrafish have pituitary, eye and mandible defects that model mammalian disease.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1648-1657, 2020 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277752
4.
GATA2 controls lymphatic endothelial cell junctional integrity and lymphovenous valve morphogenesis through miR-126.
Development
; 146(21)2019 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31582413
5.
Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet
; 15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048900
6.
Multi-omic profiling of pituitary thyrotropic cells and progenitors.
BMC Biol
; 19(1): 76, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33858413
7.
Genetic redundancy of GATA factors in the extraembryonic trophoblast lineage ensures the progression of preimplantation and postimplantation mammalian development.
Development
; 144(5): 876-888, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28232602
8.
Genetic variation in thyroid folliculogenesis influences susceptibility to hypothyroidism-induced hearing impairment.
Mamm Genome
; 30(1-2): 5-22, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30778664
9.
Advances in Skeletal Dysplasia Genetics.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 16: 199-227, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25939055
10.
LINE-1 Mediated Insertion into Poc1a (Protein of Centriole 1 A) Causes Growth Insufficiency and Male Infertility in Mice.
PLoS Genet
; 11(10): e1005569, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26496357
11.
Deletion of OTX2 in neural ectoderm delays anterior pituitary development.
Hum Mol Genet
; 24(4): 939-53, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25315894
12.
Gonadotrope-specific deletion of Dicer results in severely suppressed gonadotropins and fertility defects.
J Biol Chem
; 290(5): 2699-714, 2015 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25525274
13.
ß-catenin is required in the neural crest and mesencephalon for pituitary gland organogenesis.
BMC Dev Biol
; 16(1): 16, 2016 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184910
14.
HESX1 mutations in patients with congenital hypopituitarism: variable phenotypes with the same genotype.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 85(3): 408-14, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27000987
15.
The pattern of congenital heart defects arising from reduced Tbx5 expression is altered in a Down syndrome mouse model.
BMC Dev Biol
; 15: 30, 2015 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26208718
16.
A novel loss-of-function mutation in Npr2 clarifies primary role in female reproduction and reveals a potential therapy for acromesomelic dysplasia, Maroteaux type.
Hum Mol Genet
; 22(2): 345-57, 2013 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23065701
17.
The Histone Methyltransferase Gene Absent, Small, or Homeotic Discs-1 Like Is Required for Normal Hox Gene Expression and Fertility in Mice.
Biol Reprod
; 93(5): 121, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333994
18.
Pituitary stem cells: past, present and future perspectives.
Nat Rev Endocrinol
; 20(2): 77-92, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38102391
19.
Knockout mice with pituitary malformations help identify human cases of hypopituitarism.
Genome Med
; 16(1): 75, 2024 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38822427
20.
Efficient, specific, developmentally appropriate cre-mediated recombination in anterior pituitary gonadotropes and thyrotropes.
Genesis
; 51(11): 785-92, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23996951