Detalles de la búsqueda
1.
Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing.
Mol Genet Metab
; 142(3): 108511, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38878498
2.
Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants.
Clin Genet
; 105(3): 340-342, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994112
3.
Neuroimaging in early-treated phenylketonuria patients and clinical outcome: A systematic review.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107588, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37149991
4.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat
; 41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333439
5.
MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations.
Clin Genet
; 95(6): 726-731, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30628072
6.
[Non-paroxysmal disorder in infant]. / Trastornos paroxísticos no epilépticos en el lactante.
Medicina (B Aires)
; 78 Suppl 2: 47-51, 2018.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30199365
7.
Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype.
Brain
; 138(Pt 10): 2859-74, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26297560
8.
Inborn error metabolic screening in individuals with nonsyndromic autism spectrum disorders.
Dev Med Child Neurol
; 58(8): 842-7, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27038397
9.
A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins.
Am J Hum Genet
; 89(5): 656-67, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22077971
10.
Unravelling the complex MRI pattern in glutaric aciduria type I using statistical models-a cohort study in 180 patients.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 763-73, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24810368
11.
Executive functioning in context: Relevance for treatment and monitoring of phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 110 Suppl: S25-30, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24206933
12.
Identifying the cortical substrates of interictal epileptiform activity in patients with extratemporal epilepsy: An EEG-fMRI sequential analysis and FDG-PET study.
Epilepsia
; 54(4): 678-90, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23362864
13.
Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the pathophysiology of the disease.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 841-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23179554
14.
[Guidelines for detection of inborn errors of metabolism based on clinical exam, analytical studies and neuroimaging techniques]. / Orientación diagnóstica de las enfermedades neurometabólicas basada en la clínica, estudios metabólicos y neuroimagenológicos.
Medicina (B Aires)
; 73 Suppl 1: 55-62, 2013.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24072052
15.
[Inborn errors of metabolism. Advances in diagnosis and therapeutic]. / Errores innatos del metabolismo. Avances en el diagnóstico y terapéutica.
Medicina (B Aires)
; 83 Suppl 4: 3-8, 2023 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-37714115
16.
Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency.
Brain Pathol
; 33(3): e13134, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36450274
17.
Mitochondrial DNA depletion syndrome: new descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients.
Mol Genet Metab
; 107(3): 409-15, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22980518
18.
[Paroxymal events that are confused with epilepsy]. / Eventos paroxísticos que se confunden con epilepsia.
Medicina (B Aires)
; 82 Suppl 3: 19-24, 2022 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054852
19.
Presurgical evaluation of drug-resistant paediatric focal epilepsy with PISCOM compared to SISCOM and FDG-PET.
Seizure
; 97: 43-49, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325841
20.
Defining the pathogenicity of creatine deficiency syndrome.
Hum Mutat
; 32(3): 282-91, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21140503