Detalles de la búsqueda
1.
AAV-mediated gene therapy for sialidosis.
Mol Ther
; 2024 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38796704
2.
Distinct functions of dimeric and monomeric scaffold protein Alix in regulating F-actin assembly and loading of exosomal cargo.
J Biol Chem
; 298(10): 102425, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030822
3.
Altered GM1 catabolism affects NMDAR-mediated Ca2+ signaling at ER-PM junctions and increases synaptic spine formation in a GM1-gangliosidosis model.
Cell Rep
; 43(5): 114117, 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38630590
4.
Alix protein is substrate of Ozz-E3 ligase and modulates actin remodeling in skeletal muscle.
J Biol Chem
; 287(15): 12159-71, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22334701
5.
AAV-mediated gene therapy for Sialidosis.
bioRxiv
; 2023 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014061
6.
Mitochondrial proteostasis mediated by CRL5 Ozz and Alix maintains skeletal muscle function.
bioRxiv
; 2023 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503076
7.
Altered GM1 catabolism affects NMDAR-mediated Ca 2+ signaling at ER-PM junctions and increases synaptic spine formation.
bioRxiv
; 2023 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503265
8.
Emphysema in an adult with galactosialidosis linked to a defect in primary elastic fiber assembly.
Mol Genet Metab
; 106(1): 99-103, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22386972
9.
Biophysical and functional study of CRL5Ozz, a muscle specific ubiquitin ligase complex.
Sci Rep
; 12(1): 7820, 2022 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35551201
10.
AAV-mediated gene therapy for galactosialidosis: A long-term safety and efficacy study.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 23: 644-658, 2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34901309
11.
Heterodimerization of the sialidase NEU1 with the chaperone protective protein/cathepsin A prevents its premature oligomerization.
J Biol Chem
; 284(41): 28430-28441, 2009 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19666471
12.
Generation of human induced pluripotent stem cells (hIPSCs) from sialidosis types I and II patients with pathogenic neuraminidase 1 mutations.
Stem Cell Res
; 46: 101836, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32485644
13.
Conventional and Unconventional Therapeutic Strategies for Sialidosis Type I.
J Clin Med
; 9(3)2020 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143456
14.
Ozz-E3, a muscle-specific ubiquitin ligase, regulates beta-catenin degradation during myogenesis.
Dev Cell
; 6(2): 269-82, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14960280
15.
Excessive exosome release is the pathogenic pathway linking a lysosomal deficiency to generalized fibrosis.
Sci Adv
; 5(7): eaav3270, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31328155
16.
MYC competes with MiT/TFE in regulating lysosomal biogenesis and autophagy through an epigenetic rheostat.
Nat Commun
; 10(1): 3623, 2019 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31399583
17.
Palmitoylation is a post-translational modification of Alix regulating the membrane organization of exosome-like small extracellular vesicles.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1862(12): 2879-2887, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30251702
18.
Alix-mediated assembly of the actomyosin-tight junction polarity complex preserves epithelial polarity and epithelial barrier.
Nat Commun
; 7: 11876, 2016 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27336173
19.
The Arg482His mutation in the beta-galactosidase gene is responsible for a high frequency of GM1 gangliosidosis carriers in a Cypriot village.
Genet Test
; 9(2): 126-32, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15943552
20.
Magnetic resonance imaging findings and novel mutations in GM1 gangliosidosis.
J Child Neurol
; 20(1): 57-60, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15791924