Detalles de la búsqueda
1.
Corner fracture type spondylometaphyseal dysplasia: Overlap with type II collagenopathies.
Am J Med Genet A
; 173(3): 733-739, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27888646
2.
Chondrodysplasia and abnormal joint development associated with mutations in IMPAD1, encoding the Golgi-resident nucleotide phosphatase, gPAPP.
Am J Hum Genet
; 88(5): 608-15, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549340
3.
MMP13 mutations are the cause of recessive metaphyseal dysplasia, Spahr type.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1175-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24648384
4.
Identification of potential non-invasive biomarkers in diastrophic dysplasia.
Bone
; 175: 116838, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454964
5.
Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 230-7, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791571
6.
The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 217-29, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791401
7.
Mutations in the heparan-sulfate proteoglycan glypican 6 (GPC6) impair endochondral ossification and cause recessive omodysplasia.
Am J Hum Genet
; 84(6): 760-70, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19481194
8.
Urinary pyridinoline cross-links as biomarkers of osteogenesis imperfecta.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 104, 2015 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306627
9.
When should clinicians search for GLUT1 deficiency syndrome in childhood generalized epilepsies?
Eur J Paediatr Neurol
; 19(2): 170-5, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25532859
10.
Chloride channel 7 (CLCN7) gene mutations in intermediate autosomal recessive osteopetrosis.
Hum Genet
; 112(2): 186-9, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12522560
11.
Phenotypic and molecular characterization of Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with contractures of the large joints) caused by a recessive mutation in PLOD2.
Am J Med Genet A
; 131(2): 115-20, 2004 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15523624
12.
Intrafamilial phenotypic variability of osteopetrosis due to chloride channel 7 (CLCN7) mutations.
Am J Med Genet A
; 133A(2): 216-8, 2005 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15633192
13.
Hypochondroplasia and stature within normal limits: another family with an Asn540Ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene.
Am J Med Genet A
; 119A(1): 81-4, 2003 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12707965
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