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1.
The Hexokinase 1 5'-UTR Mutation in Charcot-Marie-Tooth 4G Disease Alters Hexokinase 1 Binding to Voltage-Dependent Anion Channel-1 and Leads to Dysfunctional Mitochondrial Calcium Buffering.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38673950
2.
Serum neurofilament light chain cut-off definition for clinical diagnosis and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(7): 1919-1927, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37029777
3.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687211
4.
Spatio-temporal clustering of amyotrophic lateral sclerosis in France: A population-based study.
Eur J Epidemiol
; 37(11): 1181-1193, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098945
5.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234304
6.
Effect of familial clustering in the genetic screening of 235 French ALS families.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 479-484, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33408239
7.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785574
8.
Oligogenicity, C9orf72 expansion, and variant severity in ALS.
Neurogenetics
; 21(3): 227-242, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32385536
9.
Mechanism of action of s1p receptor modulators in multiple sclerosis: The double requirement.
Rev Neurol (Paris)
; 176(1-2): 100-112, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31757428
10.
Regulation of Brain Cholesterol: What Role Do Liver X Receptors Play in Neurodegenerative Diseases?
Int J Mol Sci
; 20(16)2019 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31398791
11.
KCC3 loss-of-function contributes to Andermann syndrome by inducing activity-dependent neuromuscular junction defects.
Neurobiol Dis
; 106: 35-48, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28647557
12.
Deleterious mutations in the essential mRNA metabolism factor, hGle1, in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1363-73, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25343993
13.
Liver X receptors: from cholesterol regulation to neuroprotection-a new barrier against neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis?
Cell Mol Life Sci
; 73(20): 3801-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510420
14.
The Use of Peripherally Inserted Central Catheter in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients at a Later Stage.
Eur Neurol
; 77(1-2): 87-90, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27978519
15.
Investigating the contribution of VAPB/ALS8 loss of function in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 22(12): 2350-60, 2013 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23446633
16.
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories.
J Med Genet
; 51(6): 419-24, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706941
17.
Corrected speciation and gyromitrin content of false morels linked to ALS patients with mostly slow-acetylator phenotypes.
eNeurologicalSci
; 35: 100502, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38770222
18.
Pharmacometabolomics applied to low-dose interleukin-2 treatment in amyotrophic lateral sclerosis.
Ann N Y Acad Sci
; 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38771698
19.
Safety and efficacy of arimoclomol in patients with early amyotrophic lateral sclerosis (ORARIALS-01): a randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre, phase 3 trial.
Lancet Neurol
; 23(7): 687-699, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38782015
20.
A rare motor neuron deleterious missense mutation in the DPYSL3 (CRMP4) gene is associated with ALS.
Hum Mutat
; 34(7): 953-60, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23568759