Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Novel lissencephaly-associated NDEL1 variant reveals distinct roles of NDE1 and NDEL1 in nucleokinesis and human cortical malformations.
Acta Neuropathol
; 147(1): 13, 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38194050
3.
A real-world comparison among third-generation antiseizure medications: Results from the COMPARE study.
Epilepsia
; 65(2): 456-472, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38052481
4.
Use, experience and perspectives of high-density EEG among Italian epilepsy centers: a national survey.
Neurol Sci
; 45(4): 1625-1634, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37932644
5.
Differential diagnosis of familial adult myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S52-S57, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36751956
6.
IRF2BPL: A new genotype for progressive myoclonus epilepsies.
Epilepsia
; 64(8): e164-e169, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810721
7.
A novel KCNC1 gain-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy: "Precision medicine" approach with fluoxetine.
Epilepsia
; 64(7): e148-e155, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37203213
8.
A novel de novo HCN2 loss-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy treated with a ketogenic diet.
Epilepsia
; 64(12): e222-e228, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37746765
9.
Adjunctive brivaracetam and sustained seizure frequency reduction in very active focal epilepsy.
Epilepsia
; 64(11): 2922-2933, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38079181
10.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain
; 145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786744
11.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34431999
12.
GRN-/- iPSC-derived cortical neurons recapitulate the pathological findings of both frontotemporal lobar degeneration and neuronal ceroidolipofuscinosis.
Neurobiol Dis
; 175: 105891, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36220610
13.
Spinocerebellar Ataxia Type 1: One-Year Longitudinal Study to Identify Clinical and MRI Measures of Disease Progression in Patients and Presymptomatic Carriers.
Cerebellum
; 21(1): 133-144, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34106418
14.
Sustained seizure freedom with adjunctive brivaracetam in patients with focal onset seizures.
Epilepsia
; 63(5): e42-e50, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278335
15.
Significance and clinical suggestions for the somatosensory evoked potentials increased in amplitude revealed by a large sample of neurological patients.
Neurol Sci
; 43(9): 5553-5562, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759065
16.
Pathological 25 kDa C-Terminal Fragments of TDP-43 Are Present in Lymphoblastoid Cell Lines and Extracellular Vesicles from Patients Affected by Frontotemporal Lobar Degeneration and Neuronal Ceroidolipofuscinosis Carrying a GRN Mutation.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430231
17.
Plasma Small Extracellular Vesicle Cathepsin D Dysregulation in GRN/C9orf72 and Sporadic Frontotemporal Lobar Degeneration.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-36142612
18.
Brivaracetam as add-on treatment in focal epilepsy: A real-world time-based analysis.
Epilepsia
; 62(1): e1-e6, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314118
19.
Different circuitry dysfunction in drug-naive patients with juvenile myoclonic epilepsy and juvenile absence epilepsy.
Epilepsy Behav
; 125: 108443, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34837842
20.
FDG-PET assessment and metabolic patterns in Lafora disease.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 47(6): 1576-1584, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31858178