Detalles de la búsqueda
1.
Hypomorphic variants in AK2 reveal the contribution of mitochondrial function to B-cell activation.
J Allergy Clin Immunol
; 146(1): 192-202, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31862378
2.
Combined immunodeficiency due to a homozygous mutation in ORAI1 that deletes the C-terminus that interacts with STIM 1.
Clin Immunol
; 166-167: 100-2, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27063589
3.
Mutations in pyrin masquerading as a primary immunodeficiency.
Clin Immunol
; 171: 65-66, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27538774
4.
Janus kinase 3 deficiency caused by a homozygous synonymous exonic mutation that creates a dominant splice site.
J Allergy Clin Immunol
; 140(1): 268-271.e6, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27956217
5.
Epidermodysplasia verruciformis as a manifestation of ARTEMIS deficiency in a young adult.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 372-375.e4, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27568080
6.
DOCK8 and STAT3 dependent inhibition of IgE isotype switching by TLR9 ligation in human B cells.
Clin Immunol
; 183: 263-265, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28882618
7.
Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a homozygous FasL mutation that disrupts FasL assembly.
J Allergy Clin Immunol
; 137(1): 324-327.e2, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26456038
8.
A novel mutation in ICOS presenting as hypogammaglobulinemia with susceptibility to opportunistic pathogens.
J Allergy Clin Immunol
; 136(3): 794-797.e1, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25678089
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