Detalles de la búsqueda
1.
Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 102(1): 175-187, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276005
2.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33674768
3.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet
; 100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939640
4.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100083
5.
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 867-877, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949313
6.
Correction: A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 980, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32203228
7.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578471
8.
Clinical findings of 21 previously unreported probands with HNRNPU-related syndrome and comprehensive literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1637-1654, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32319732
9.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996
10.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30349098
11.
ERF-related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(4): 615-627, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758909
12.
Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet
; 55(1): 28-38, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29021403
13.
De novo loss-of-function mutations in SETD5, encoding a methyltransferase in a 3p25 microdeletion syndrome critical region, cause intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 94(4): 618-24, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24680889
14.
A novel method for detecting uniparental disomy from trio genotypes identifies a significant excess in children with developmental disorders.
Genome Res
; 24(4): 673-87, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24356988
15.
Angelman Syndrome due to a Maternally Inherited Intragenic Deletion Encompassing Exons 7 and 8 of the UBE3A Gene.
Cytogenet Genome Res
; 152(3): 132-136, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28898887
16.
CCDC88A mutations cause PEHO-like syndrome in humans and mouse.
Brain
; 139(Pt 4): 1036-44, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26917597
17.
Rare Noncoding Mutations Extend the Mutational Spectrum in the PGAP3 Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome.
Hum Mutat
; 37(8): 737-44, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120253
18.
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2835-2846, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667800
19.
PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron.
Nat Genet
; 38(7): 752-4, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16783378
20.
A fetus with de novo 2q33.2q35 deletion including MAP2 with brain anomalies, esophageal atresia, and laryngeal stenosis.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 194-8, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24243657