Detalles de la búsqueda
1.
Novel pathogenic SMAD2 variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 56(4): 220-227, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967133
2.
FLNA mutations in surviving males presenting with connective tissue findings: two new case reports and review of the literature.
BMC Med Genet
; 19(1): 140, 2018 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30089473
3.
ROBO4 variants predispose individuals to bicuspid aortic valve and thoracic aortic aneurysm.
Nat Genet
; 51(1): 42-50, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30455415
4.
Corrigendum: Candidate Gene Resequencing in a Large Bicuspid Aortic Valve-Associated Thoracic Aortic Aneurysm Cohort: SMAD6 as an Important Contributor.
Front Physiol
; 8: 730, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28974934
5.
Candidate Gene Resequencing in a Large Bicuspid Aortic Valve-Associated Thoracic Aortic Aneurysm Cohort: SMAD6 as an Important Contributor.
Front Physiol
; 8: 400, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28659821
6.
TGF-ß signalopathies as a paradigm for translational medicine.
Eur J Med Genet
; 58(12): 695-703, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26598797
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