Detalles de la búsqueda
1.
Double Heterozygosity for Hb Durham-N.C. (HBB: c.344T>C) [ß114(G16)LeuâPro] and the IVS-I-110 (HBB: c.93-21G>A) Causing a Severe ß-Thalassemia Phenotype.
Hemoglobin
; 43(3): 210-213, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31456457
2.
Phenotypic Evaluation of a Novel Nucleotide Substitution (HBD: c.442T>C) on the δ-Globin Gene.
Hemoglobin
; 41(3): 220-222, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28840768
3.
HBB: c.316-125A>G and HBB: c.316-42delC: Phenotypic Evaluations of Two Rare Changes in the Second Intron of the HBB Gene.
Hemoglobin
; 41(4-6): 234-238, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29171316
4.
Coinheritance of a Rare Nucleotide Substitution on the ß-Globin Gene and Other Known Mutations in the Globin Clusters: Management in Genetic Counseling.
Hemoglobin
; 40(4): 231-5, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27258795
5.
Hb San Cataldo [ß144(HC1)LysâThr; HBB: C.434A > C]: A New Hemoglobin Variant with Increased Affinity for Oxygen.
Hemoglobin
; 40(4): 223-7, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27250824
6.
Co-inheritance of the rare ß hemoglobin variants Hb Yaounde, Hb Görwihl and Hb City of Hope with other alterations in globin genes: impact in genetic counseling.
Eur J Haematol
; 94(4): 322-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25113778
7.
Identification of three new nucleotide substitutions in the ß-globin gene: laboratoristic approach and impact on genetic counselling for beta-thalassaemia.
Eur J Haematol
; 92(5): 444-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401016
8.
The genetic heterogeneity of ß-globin gene defects in Sicily reflects the historic population migrations of the island.
Blood Cells Mol Dis
; 46(4): 282-7, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21353607
9.
Phenotypic evaluations of -223 T>C (HBB:c.-223T>C) nucleotide substitution in the promoter region of ß-globin gene.
Blood Cells Mol Dis
; 55(3): 218-9, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26227850
10.
Hb Vanvitelli: A new unstable α-globin chain variant causes undiagnosed chronic haemolytic anaemia when co-inherited with deletionâ¯-â¯α3.7.
Clin Biochem
; 74: 80-85, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31493379
11.
Co-inheritance of HBB:c.-106G > C, a rare single nucleotide variation at position -56 relative to transcription initiation site, with other known mutations in the globin clusters.
Hematology
; 23(6): 368-372, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29157184
12.
Iron deficiency does not compromise the diagnosis of high HbA(2) ß thalassemia trait.
Haematologica
; 97(3): 472-3, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22102712
13.
Phenotypic evaluations of HBB:c.93-23T>C, a nucleotide substitution in the IVS I nt 108 of ß-globin gene.
J Clin Pathol
; 2017 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28794124
14.
Analytical evaluation of the Tosoh HLC-723 G7 automated HPLC analyzer for hemoglobin A2 and F determination.
Clin Biochem
; 38(2): 159-65, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15642279
15.
External quality assessment of hemoglobin A2 measurement: data from an Italian pilot study with fresh whole blood samples and commercial HPLC systems.
Clin Chem Lab Med
; 45(1): 88-92, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17243922
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