Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function CREB3L3 Variants in Patients With Severe Hypertriglyceridemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 40(8): 1935-1941, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32580631
2.
Enrichment of loss-of-function and copy number variants in ventricular cardiomyopathy genes in 'lone' atrial fibrillation.
Europace
; 23(6): 844-850, 2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33682005
3.
Partial LPL deletions: rare copy-number variants contributing towards severe hypertriglyceridemia.
J Lipid Res
; 60(11): 1953-1958, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31519763
4.
Genetic Variation in the Ontario Neurodegenerative Disease Research Initiative.
Can J Neurol Sci
; 46(5): 491-498, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217043
5.
Large-scale deletions of the ABCA1 gene in patients with hypoalphalipoproteinemia.
J Lipid Res
; 59(8): 1529-1535, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29866657
6.
Use of next-generation sequencing to detect LDLR gene copy number variation in familial hypercholesterolemia.
J Lipid Res
; 58(11): 2202-2209, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28874442
7.
Polygenic determinants in extremes of high-density lipoprotein cholesterol.
J Lipid Res
; 58(11): 2162-2170, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28870971
8.
Polygenic Versus Monogenic Causes of Hypercholesterolemia Ascertained Clinically.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 36(12): 2439-2445, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27765764
9.
Targeted next-generation sequencing in monogenic dyslipidemias.
Curr Opin Lipidol
; 26(2): 103-13, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25692347
10.
LipidSeq: a next-generation clinical resequencing panel for monogenic dyslipidemias.
J Lipid Res
; 55(4): 765-72, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24503134
11.
Bioinformatic detection of copy number variation in HNF4A causing maturity onset diabetes of the young.
Clin Genet
; 96(4): 376-377, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31309534
12.
An increased burden of common and rare lipid-associated risk alleles contributes to the phenotypic spectrum of hypertriglyceridemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 31(8): 1916-26, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21597005
13.
A polygenic basis for four classical Fredrickson hyperlipoproteinemia phenotypes that are characterized by hypertriglyceridemia.
Hum Mol Genet
; 18(21): 4189-94, 2009 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19656773
14.
HNF1A G319S variant, active cigarette smoking and incident type 2 diabetes in Aboriginal Canadians: a population-based epidemiological study.
BMC Med Genet
; 12: 1, 2011 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21208426
15.
Combined hyperlipidemia is genetically similar to isolated hypertriglyceridemia.
J Clin Lipidol
; 15(1): 79-87, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303402
16.
Ancestry-specific profiles of genetic determinants of severe hypertriglyceridemia.
J Clin Lipidol
; 15(1): 88-96, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303403
17.
Simplifying Detection of Copy-Number Variations in Maturity-Onset Diabetes of the Young.
Can J Diabetes
; 45(1): 71-77, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33011132
18.
APOC1 T45S polymorphism is associated with reduced obesity indices and lower plasma concentrations of leptin and apolipoprotein C-I in aboriginal Canadians.
J Lipid Res
; 51(4): 843-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19812053
19.
Polygenic determinants of severe hypertriglyceridemia.
Hum Mol Genet
; 17(18): 2894-9, 2008 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18596051
20.
Assessing the association of the HNF1A G319S variant with C-reactive protein in Aboriginal Canadians: a population-based epidemiological study.
Cardiovasc Diabetol
; 9: 39, 2010 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20716378