Detalles de la búsqueda
1.
Depolarization causes the formation of a ternary complex between GlialCAM, MLC1 and ClC-2 in astrocytes: implications in megalencephalic leukoencephalopathy.
Hum Mol Genet
; 26(13): 2436-2450, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28398517
2.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1 regulates glial surface localization of GLIALCAM from fish to humans.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5069-86, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24824219
3.
Structural determinants of interaction, trafficking and function in the ClC-2/MLC1 subunit GlialCAM involved in leukodystrophy.
J Physiol
; 593(18): 4165-80, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033718
4.
Insights into MLC pathogenesis: GlialCAM is an MLC1 chaperone required for proper activation of volume-regulated anion currents.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4405-16, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23793458
5.
Functional analyses of mutations in HEPACAM causing megalencephalic leukoencephalopathy.
Hum Mutat
; 35(10): 1175-8, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044933
6.
Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism.
Am J Hum Genet
; 88(4): 422-32, 2011 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21419380
7.
Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Hum Mol Genet
; 20(16): 3266-77, 2011 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21624973
8.
A modification of the split-tobacco etch virus method for monitoring interactions between membrane proteins in mammalian cells.
Anal Biochem
; 423(1): 109-18, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22342621
9.
Megalencephalic leucoencephalopathy with cysts: defect in chloride currents and cell volume regulation.
Brain
; 134(Pt 11): 3342-54, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006981
10.
Knockdown of MLC1 in primary astrocytes causes cell vacuolation: a MLC disease cell model.
Neurobiol Dis
; 43(1): 228-38, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21440627
11.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: A personal biochemical retrospective.
Eur J Med Genet
; 61(1): 50-60, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29079544
12.
GlialCAM, a protein defective in a leukodystrophy, serves as a ClC-2 Cl(-) channel auxiliary subunit.
Neuron
; 73(5): 951-61, 2012 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22405205
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