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1.
Flow cytometry-based measurable residual disease (MRD) analysis identifies AML patients who may benefit from allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.
Ann Hematol
; 103(4): 1187-1196, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38291275
2.
SmMIP-tools: a computational toolset for processing and analysis of single-molecule molecular inversion probes-derived data.
Bioinformatics
; 38(8): 2088-2095, 2022 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150236
3.
A comprehensive genomic reporting structure for communicating all clinically significant primary and secondary findings.
Hum Genet
; 141(12): 1875-1885, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-35739291
4.
Association of frailty with clinical outcomes in myelofibrosis: a retrospective cohort study.
Br J Haematol
; 194(3): 557-567, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34131896
5.
Combination of FLT3-ITD Allelic Ratio, NPM1 Mutation, and Immunophenotypic Markers to Modulate Outcome Prediction in Patients with Normal Karyotype Acute Myelogenous Leukemia Undergoing Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(11): 1995-2000, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32712325
6.
Colorectal large-cell neuroendocrine carcinoma with lymphoid stroma: further evidence confirming a unique subtype associated with MLH1/PMS2 loss, BRAF mutation, Epstein-Barr virus negativity, and the possibility of a better prognosis.
Histopathology
; 75(2): 247-253, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-30990915
7.
Exclusion of persistent mutations in splicing factor genes and isocitrate dehydrogenase 2 improves the prognostic power of molecular measurable residual disease assessment in acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 109(2): 671-675, 2024 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37345484
8.
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness.
Am J Hum Genet
; 94(6): 891-7, 2014 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24814191
9.
A t(6;14;9)(p22;q22;q34) three-way translocation: Description of a cytogenetically visible variant t(6;9) in acute myeloid leukemia.
Am J Hematol
; 97(7): 983-985, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35292996
10.
De novo mutations in moderate or severe intellectual disability.
PLoS Genet
; 10(10): e1004772, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25356899
11.
The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia.
PLoS Genet
; 10(5): e1004311, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24786642
12.
Recessive and dominant mutations in retinoic acid receptor beta in cases with microphthalmia and diaphragmatic hernia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 765-72, 2013 Oct 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-24075189
13.
Disruption of CLPB is associated with congenital microcephaly, severe encephalopathy and 3-methylglutaconic aciduria.
J Med Genet
; 52(5): 303-11, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25650066
14.
Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population.
Am J Hum Genet
; 90(4): 693-700, 2012 Apr 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-22425360
15.
Mixed phenotype acute leukaemia with predominant myeloid blasts and a small subset of B/myeloid blasts shares the same mutation profile.
Br J Haematol
; 188(4): e60-e63, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31828776
16.
Prognostic relevance of CD123 expression in adult AML with normal karyotype.
Br J Haematol
; 188(1): 181-184, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31758553
17.
Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies.
BMC Med Genet
; 15: 139, 2014 Dec 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-25524009
18.
Disruption of TBC1D7, a subunit of the TSC1-TSC2 protein complex, in intellectual disability and megalencephaly.
J Med Genet
; 50(11): 740-4, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23687350
19.
Genomic Characterization of Partial Tandem Duplication Involving the KMT2A Gene in Adult Acute Myeloid Leukemia.
Cancers (Basel)
; 16(9)2024 Apr 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-38730645
20.
Outcomes of intensive and nonintensive blast-reduction strategies in accelerated and blast-phase MPN.
Blood Adv
; 8(5): 1281-1294, 2024 Mar 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-38170760