Detalles de la búsqueda
1.
The influence of evolutionary history on human health and disease.
Nat Rev Genet
; 22(5): 269-283, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33408383
2.
Dynamic and coordinated epigenetic regulation of developmental transitions in the cardiac lineage.
Cell
; 151(1): 206-20, 2012 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22981692
3.
DNA replication through G-quadruplex motifs is promoted by the Saccharomyces cerevisiae Pif1 DNA helicase.
Cell
; 145(5): 678-91, 2011 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21620135
4.
Predicting Archaic Hominin Phenotypes from Genomic Data.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 591-612, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35440148
5.
An association test of the spatial distribution of rare missense variants within protein structures identifies Alzheimer's disease-related patterns.
Genome Res
; 32(4): 778-790, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35210353
6.
Mosaic patterns of selection in genomic regions associated with diverse human traits.
PLoS Genet
; 18(11): e1010494, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36342969
7.
Microbiome-associated human genetic variants impact phenome-wide disease risk.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2200551119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35749358
8.
Topologically associating domain boundaries that are stable across diverse cell types are evolutionarily constrained and enriched for heritability.
Am J Hum Genet
; 108(2): 269-283, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33545030
9.
Identifying digenic disease genes via machine learning in the Undiagnosed Diseases Network.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1946-1963, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529933
10.
GSEL: a fast, flexible python package for detecting signatures of diverse evolutionary forces on genomic regions.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36655767
11.
High-Throughput Reclassification of SCN5A Variants.
Am J Hum Genet
; 107(1): 111-123, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533946
12.
Integrating Computational Approaches to Predict the Effect of Genetic Variants on Protein Stability in Retinal Degenerative Disease.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 157-163, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440029
13.
Modeling the Evolutionary Architectures of Transcribed Human Enhancer Sequences Reveals Distinct Origins, Functions, and Associations with Human Trait Variation.
Mol Biol Evol
; 38(9): 3681-3696, 2021 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973014
14.
Dense phenotyping from electronic health records enables machine learning-based prediction of preterm birth.
BMC Med
; 20(1): 333, 2022 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167547
15.
A Multitask Deep-Learning Method for Predicting Membrane Associations and Secondary Structures of Proteins.
J Proteome Res
; 20(8): 4089-4100, 2021 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34236204
16.
Genetics of agenesis/hypoplasia of the uterus and vagina: narrowing down the number of candidate genes for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome.
Hum Genet
; 140(4): 667-680, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33469725
17.
Comprehensive Analysis of Constraint on the Spatial Distribution of Missense Variants in Human Protein Structures.
Am J Hum Genet
; 102(3): 415-426, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29455857
18.
Predicting susceptibility to SARS-CoV-2 infection based on structural differences in ACE2 across species.
FASEB J
; 34(12): 15946-15960, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33015868
19.
Learning and interpreting the gene regulatory grammar in a deep learning framework.
PLoS Comput Biol
; 16(11): e1008334, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33137083
20.
Predicting changes in protein thermodynamic stability upon point mutation with deep 3D convolutional neural networks.
PLoS Comput Biol
; 16(11): e1008291, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33253214