Detalles de la búsqueda
1.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
2.
Clinical variability at the mild end of BRAT1-related spectrum: Evidence from two families with genotype-phenotype discordance.
Hum Mutat
; 43(1): 67-73, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34747546
3.
Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing.
Cerebellum
; 21(6): 1144-1150, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846692
4.
Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1575-1581, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638601
5.
A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21.
Eur J Neurol
; 28(8): 2784-2788, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33851480
6.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
7.
KCND3-Related Neurological Disorders: From Old to Emerging Clinical Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32823520
8.
The outcome of white matter abnormalities in early treated phenylketonuric patients: A retrospective longitudinal long-term study.
Mol Genet Metab
; 116(3): 171-7, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26283467
9.
Mild Neurological Phenotype Associated with Hypomorphic Variants in the Ataxia-Telangiectasia Mutated Gene.
Mov Disord Clin Pract
; 10(1): 124-129, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36704080
10.
Generation of an induced pluripotent stem cell line CSSi015-A (9553), carrying a point mutation c.2915C > T in the human calcium sensing receptor (CasR) gene.
Stem Cell Res
; 67: 103023, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36638628
11.
Development of cancer surveillance guidelines in ataxia telangiectasia: A Delphi-based consensus survey of international experts.
Cancer Med
; 12(13): 14663-14673, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37264737
12.
Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations.
J Neurol
; 269(3): 1476-1484, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-34292398
13.
Functional Classification of the ATM Variant c.7157C>A and In Vitro Effects of Dexamethasone.
Front Genet
; 12: 759467, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34759960
14.
Transdermal rotigotine in the treatment of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency.
Mov Disord
; 28(4): 556-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23390030
15.
Ataxia-telangiectasia: A new remitting form with a peculiar transcriptome signature.
Neurol Genet
; 4(2): e228, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29600275
16.
Teaching video neuroimages: clinical course of infantile ascending hereditary spastic paralysis.
Neurology
; 82(7): e61, 2014 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24536068
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