Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome.
Mov Disord
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685873
2.
Additional lesions identified by genomic microarrays are associated with an inferior outcome in low-risk chronic lymphocytic leukaemia patients.
Br J Haematol
; 202(5): 953-959, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37357817
3.
MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1282-D1288, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33300029
4.
Protection against Ischemic Heart Disease: A Joint Role for eNOS and the KATP Channel.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37175633
5.
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants.
Hum Mutat
; 43(9): 1201-1215, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583122
6.
Sialylated human milk oligosaccharides program cognitive development through a non-genomic transmission mode.
Mol Psychiatry
; 26(7): 2854-2871, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33664475
7.
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(4): 621-630, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290154
8.
Prenatal expression of D-aspartate oxidase causes early cerebral D-aspartate depletion and influences brain morphology and cognitive functions at adulthood.
Amino Acids
; 52(4): 597-617, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32185508
9.
Recessive Inactivating Mutations in TBCK, Encoding a Rab GTPase-Activating Protein, Cause Severe Infantile Syndromic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 772-81, 2016 Apr 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27040692
10.
TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 974-983, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666369
11.
Mutations Impairing GSK3-Mediated MAF Phosphorylation Cause Cataract, Deafness, Intellectual Disability, Seizures, and a Down Syndrome-like Facies.
Am J Hum Genet
; 96(5): 816-25, 2015 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-25865493
12.
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1772-9, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108886
13.
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 161-9, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243968
14.
Mutations in PAX2 associate with adult-onset FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 25(9): 1942-53, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24676634
15.
Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1835-40, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24715504
16.
Loss of function of the E3 ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome.
J Med Genet
; 50(8): 493-9, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23687348
17.
Exploring non-coding genetic variability in ACE2: Functional annotation and in vitro validation of regulatory variants.
Gene
; 915: 148422, 2024 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38570058
18.
Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 87(2): 250-7, 2010 Aug 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-20619386
19.
Long-term consequences of reduced availability and compensatory supplementation of sialylated HMOs on cognitive capabilities.
Front Cell Neurosci
; 17: 1091890, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36794260
20.
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants.
Nat Commun
; 14(1): 5058, 2023 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37598215