Detalles de la búsqueda
1.
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain.
Mol Cell
; 81(22): 4663-4676.e8, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34637754
2.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
3.
Early-onset dysphagia and severe neurodevelopmental disorder as early signs in a patient with two novel variants in NARS1: a case report and brief review of the literature.
Neurogenetics
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652341
4.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
5.
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain.
Mol Cell
; 81(22): 4757, 2021 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34798045
6.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
7.
Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279250
8.
Identification of bi-allelic LFNG variants in three patients and further clinical and molecular refinement of spondylocostal dysostosis 3.
Clin Genet
; 104(2): 230-237, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37038048
9.
Severe Neurodevelopmental Disorder in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13 (SCAR13) Caused by Two Novel Frameshift Variants in GRM1.
Cerebellum
; 2023 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37831383
10.
Prenatal Array-CGH Detection of 3q26.32q26.33 Interstitial Deletion Encompassing the SOX2 Gene: Ultrasound, Pathological, and Cytogenetic Findings.
Fetal Pediatr Pathol
; 42(6): 979-989, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37747279
11.
A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio-lenticulo-sutural dysplasia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 319-325, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580982
12.
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding.
Neurogenetics
; 22(1): 19-25, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32816121
13.
Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals.
Epilepsy Behav
; 124: 108315, 2021 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34619538
14.
Alazami syndrome: the first case of papillary thyroid carcinoma.
J Hum Genet
; 65(2): 133-141, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31656314
15.
Severe intellectual disability, absence of language, epilepsy, microcephaly and progressive cerebellar atrophy related to the recurrent de novo variant p.(P139L) of the CAMK2B gene: A case report and brief review.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2675-2679, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875707
16.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043602
17.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300384
18.
Van Maldergem syndrome and Hennekam syndrome: Further delineation of allelic phenotypes.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1166-1174, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681106
19.
Prominent and elongated coccyx, a new manifestation of KBG syndrome associated with novel mutation in ANKRD11.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1991-1995, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30088855
20.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27831545