Detalles de la búsqueda
1.
Socioeconomic status and uptake of reproductive carrier screening in Australia.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 60(6): 976-979, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32748403
2.
Exome sequencing identification of a GJB1 missense mutation in a kindred with X-linked spinocerebellar ataxia (SCA-X1).
Hum Mol Genet
; 22(21): 4329-38, 2013 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23773993
3.
Chronic lymphocytic leukaemia, monoclonal B-lymphocytosis and pregnancy: five cases, a literature review and discussion of management.
Br J Haematol
; 168(3): 350-60, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25256787
4.
Integrating massively parallel sequencing into diagnostic workflows and managing the annotation and clinical interpretation challenge.
Hum Mutat
; 35(4): 413-23, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24510514
5.
Regulatory and other responses to the pharmaceutical opioid problem.
Med J Aust
; 211(5): 237-237.e1, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31389024
6.
A comparison of molecular and cytogenetic techniques for the diagnosis of pregnancy loss.
Genet Med
; 13(1): 46-51, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21102343
7.
Breast cancer risk is not increased in individuals with TWIST1 mutation confirmed Saethre-Chotzen syndrome: an Australian multicenter study.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(7): 533-8, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19373776
8.
Lambdoid synostosis and craniofacial dysmorphism with normal intellect: A novel syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(1): 233-4, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204239
9.
Challenges for clinical genetic DNA testing.
Expert Rev Mol Diagn
; 4(2): 201-8, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14995906
10.
Regarding the rights and duties of Clinical Laboratory Geneticists in genetic healthcare systems: results of a survey in over 50 countries.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1761-1762, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31292526
11.
Approaches for classifying DNA variants found by Sanger sequencing in a medical genetics laboratory.
Methods Mol Biol
; 1168: 227-50, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24870139
12.
Genomics and personalised whole-of-life healthcare.
Trends Mol Med
; 20(9): 479-86, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24801560
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