Detalles de la búsqueda
1.
Co-occurrence of glial fibrillary acidic protein astrocytopathy in a patient with Leber's hereditary optic neuropathy due to DNAJC30 mutations.
Eur J Neurol
; : e16344, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757769
2.
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 61(1): 93-101, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734847
3.
Chromatic Pupillometry in Isolated Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder.
Mov Disord
; 37(1): 205-210, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617633
4.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.
Ann Neurol
; 88(1): 18-32, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32219868
5.
Cross-Sectional Analysis of Baseline Visual Parameters in Subjects Recruited Into the RESCUE and REVERSE ND4-LHON Gene Therapy Studies.
J Neuroophthalmol
; 41(3): 298-308, 2021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34310464
6.
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy.
PLoS Genet
; 14(2): e1007210, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444077
7.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10.
Brain
; 146(9): e67-e70, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913248
8.
Melanopsin retinal ganglion cell loss in Alzheimer disease.
Ann Neurol
; 79(1): 90-109, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26505992
9.
International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 37(4): 371-381, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28991104
10.
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations.
Ann Neurol
; 78(1): 21-38, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820230
11.
A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance.
Hum Mutat
; 35(8): 954-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24863938
12.
AFG3L2 and ACO2-Linked Dominant Optic Atrophy: Genotype-Phenotype Characterization Compared to OPA1 Patients.
Am J Ophthalmol
; 262: 114-124, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278202
13.
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Cell Rep Med
; 5(2): 101383, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272025
14.
Anterior chamber and aqueous depth measurement in pseudophakic eyes: agreement between ultrasound biometry and scheimpflug imaging.
J Refract Surg
; 29(2): 121-5, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23380413
15.
Multimodal investigation of melanopsin retinal ganglion cells in Alzheimer's disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 918-932, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088544
16.
Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy-Clinical and Prognostic Insights.
Am J Ophthalmol
; 249: 99-107, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543315
17.
Scheimpflug camera measurement of anterior and posterior corneal curvature in eyes with previous radial keratotomy.
J Refract Surg
; 28(4): 275-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22386371
18.
Multishell Diffusion MR Tractography Yields Morphological and Microstructural Information of the Anterior Optic Pathway: A Proof-of-Concept Study in Patients with Leber's Hereditary Optic Neuropathy.
Int J Environ Res Public Health
; 19(11)2022 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682499
19.
Capturing the Pattern of Transition From Carrier to Affected in Leber Hereditary Optic Neuropathy.
Am J Ophthalmol
; 241: 71-79, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35513027
20.
Longitudinal Study of Optic Disk Perfusion and Retinal Structure in Leber's Hereditary Optic Neuropathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(1): 43, 2022 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098304