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1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Integration of EpiSign, facial phenotyping, and likelihood ratio interpretation of clinical abnormalities in the re-classification of an ARID1B missense variant.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32056, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37654076
3.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36779245
4.
Ketogenic Diets in Children With Intractable Epilepsy and its Effects on Gastrointestinal Function, Gut Microbiome, Inflammation, and Quality of Life.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 77(5): 679-685, 2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37679873
5.
Urgent computed tomography angiography in paediatric stroke.
Dev Med Child Neurol
; 65(1): 126-135, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35661998
6.
Intraoperative Fluorescein Angiography Can Efficiently Identify Biomarkers and Guide Surgical Decision-Making.
Retina
; 43(12): 2177-2182, 2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37026783
7.
The need for improved management of status epilepticus in children in Australia: Time from seizure onset to treatment is consistently delayed.
J Paediatr Child Health
; 58(2): 261-266, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34397128
8.
Endovascular clot retrieval for acute ischaemic stroke due to basilar artery occlusion in childhood.
Dev Med Child Neurol
; 62(10): 1221-1223, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898325
9.
Management of status epilepticus in children prior to medical retrieval: Deviations from the guidelines.
J Paediatr Child Health
; 55(12): 1458-1462, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924266
10.
Cannabis for paediatric epilepsy: challenges and conundrums.
Med J Aust
; 208(3): 132-136, 2018 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29438649
11.
Cannabidiol for treating drug-resistant epilepsy in children: the New South Wales experience.
Med J Aust
; 209(5): 217-221, 2018 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30092753
12.
Cost implications of PSA screening differ by age.
BMC Urol
; 18(1): 38, 2018 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29743049
13.
Risk Factors for Peri-Procedural Arterial Ischaemic Stroke in Children with Cardiac Disease.
Pediatr Cardiol
; 38(7): 1385-1392, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28695245
14.
Evaluation of an E-learning resource on approach to the first unprovoked seizure.
J Paediatr Child Health
; 52(9): 896-900, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27650145
15.
Asparagine Synthetase Deficiency causes reduced proliferation of cells under conditions of limited asparagine.
Mol Genet Metab
; 116(3): 178-86, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26318253
16.
Ten-year single-center experience of the ketogenic diet: factors influencing efficacy, tolerability, and compliance.
J Pediatr
; 166(4): 1030-6.e1, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25649120
17.
Mammalian target of rapamycin inhibitors for intractable epilepsy and subependymal giant cell astrocytomas in tuberous sclerosis complex.
J Pediatr
; 164(5): 1195-200, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24518170
18.
Ketogenic diet modifies ribosomal protein dysregulation in KMT2D Kabuki syndrome.
EBioMedicine
; 104: 105156, 2024 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38768529
19.
Treatment of severe acute necrotizing encephalopathy of childhood with interleukin-6 receptor blockade in the first 24 h as add-on immunotherapy shows favorable long-term outcome at 2 years.
Brain Dev
; 45(7): 401-407, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-36967317
20.
Glial mitochondropathy in infantile neuroaxonal dystrophy: pathophysiological and therapeutic implications.
Brain
; 139(Pt 12): e67, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27497490