Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PMM2 gene in four unrelated Spanish families with polycystic kidney disease and hyperinsulinemic hypoglycemia.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(10): 1283-1288, 2020 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32841164
2.
New mutations found by Next-Generation Sequencing screening of Spanish patients with Nemaline Myopathy.
PLoS One
; 13(12): e0207296, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30517146
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