Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, genetic, and functional characterization of the glycine receptor ß-subunit A455P variant in a family affected by hyperekplexia syndrome.
J Biol Chem
; 298(7): 102018, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35526563
2.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
3.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
4.
Effects of serotonin transporter and receptor polymorphisms on depression.
Rev Colomb Psiquiatr (Engl Ed)
; 52(2): 130-138, 2023.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37453823
5.
Leveraging AI Advances and Online Tools for Structure-Based Variant Analysis.
Curr Protoc
; 3(8): e857, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540795
6.
Effects of Serotonin Transporter and Receptor Polymorphisms on Depression. / Efectos de los Polimorfismos del Transportador y de los Receptores de Serotonina en la Depresión.
Rev Colomb Psiquiatr (Engl Ed)
; 2021 Sep 04.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34493397
7.
Pseudoautosomal Region 1 Overdosage Affects the Global Transcriptome in iPSCs From Patients With Klinefelter Syndrome and High-Grade X Chromosome Aneuploidies.
Front Cell Dev Biol
; 9: 801597, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35186953
8.
A Novel GEMIN4 Variant in a Consanguineous Family Leads to Neurodevelopmental Impairment with Severe Microcephaly, Spastic Quadriplegia, Epilepsy, and Cataracts.
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052432
9.
Clinical and Genetic Characterization of Craniosynostosis in Saudi Arabia.
Front Pediatr
; 9: 582816, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33937142
10.
Efectos de los Polimorfismos del Transportador y de los Receptores de Serotonina en la Depresión
Rev. colomb. psiquiatr
; 52(2)jun. 2023.
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1536130
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>