Detalles de la búsqueda
1.
A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12743, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164833
2.
Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions.
Neurol Sci
; 41(12): 3653-3662, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504279
3.
Myopathologic trajectory in Duchenne muscular dystrophy (DMD) reveals lack of regeneration due to senescence in satellite cells.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 167, 2023 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37858263
4.
Thyroid-stimulating hormone receptor signaling restores skeletal muscle stem cell regeneration in rats with muscular dystrophy.
Sci Transl Med
; 15(685): eadd5275, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36857434
5.
Clinical and functional characterization of a long survivor congenital titinopathy patient with a novel metatranscript-only titin variant.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 48, 2023 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36945066
6.
Duchenne muscular dystrophy trajectory in R-DMDdel52 preclinical rat model identifies COMP as biomarker of fibrosis.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 60, 2022 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35468843
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