Detalles de la búsqueda
1.
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 61(6): 595-604, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408845
2.
Loss of the KH1 domain of FMR1 in humans due to a synonymous variant causes global developmental retardation.
Gene
; 753: 144793, 2020 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446918
3.
Molecular heterogeneity of beta-thalassemia in Algeria: how to face up to a major health problem.
Hemoglobin
; 33(1): 24-36, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19205970
4.
Novel KDM5B splice variants identified in patients with developmental disorders: Functional consequences.
Gene
; 679: 305-313, 2018 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217758
5.
Mutations in tubulin genes are frequent causes of various foetal malformations of cortical development including microlissencephaly.
Acta Neuropathol Commun
; 2: 69, 2014 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25059107
6.
LIS1-related isolated lissencephaly: spectrum of mutations and relationships with malformation severity.
Arch Neurol
; 66(8): 1007-15, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19667223
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>