Detalles de la búsqueda
1.
A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12743, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164833
2.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol
; 137(3): 501-519, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30701273
3.
CHRNG-related nonlethal multiple pterygium syndrome: Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings.
Am J Med Genet A
; 179(6): 915-926, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868735
4.
Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up.
Muscle Nerve
; 58(6): 812-817, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30066418
5.
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Muscle Nerve
; 58(2): 224-234, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624713
6.
Whole-body muscle magnetic resonance imaging in SEPN1-related myopathy shows a homogeneous and recognizable pattern.
Muscle Nerve
; 52(5): 728-35, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808192
7.
The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization.
Rev Neurol (Paris)
; 174(10): 752-755, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29628183
8.
Diagnostic work-up and phenotypic characteristics of a family with variable severity of distal arthrogryposis type 2B (Sheldon-Hall syndrome) and TNNT3 pathogenic variant.
Front Genet
; 13: 955041, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968005
9.
Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort.
J Neurol
; 269(5): 2414-2429, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559299
10.
Postnatal Diagnostic Workup in Children With Arthrogryposis: A Series of 82 Patients.
J Child Neurol
; 36(12): 1071-1077, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410827
11.
Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen.
Pediatr Pulmonol
; 56(1): 299-306, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33118682
12.
European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A).
J Neurol
; 267(1): 45-56, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31555977
13.
CT and MRI of spinal neuroarthropathy.
AJR Am J Roentgenol
; 193(6): W505-14, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19933625
14.
Muscle magnetic resonance imaging: a new diagnostic tool with promising avenues in therapeutic trials.
Neuropediatrics
; 45(5): 273-4, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25184740
15.
MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies.
Neuromuscul Disord
; 29(11): 827-841, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31727541
16.
Brain MRI abnormalities in muscular dystrophy due to FKRP mutations.
Brain Dev
; 28(4): 232-42, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16368217
17.
Qualitative and quantitative evaluation of skeletal muscle fatty degenerative changes using whole-body Dixon nuclear magnetic resonance imaging for an important reduction of the acquisition time.
Neuromuscul Disord
; 25(10): 758-63, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26346495
18.
Whole body muscle MRI protocol: pattern recognition in early onset NM disorders.
Neuromuscul Disord
; 22 Suppl 2: S68-84, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22980770
19.
Muscle imaging in congenital myopathies.
Semin Pediatr Neurol
; 18(4): 221-9, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22172417
20.
Severe Charcot spinal arthropathy.
Spine J
; 13(10): 1406-7, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24383101