Detalles de la búsqueda
1.
The multifaceted musculoskeletal hydatid disease.
Skeletal Radiol
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38483570
2.
Caveolinopathy: Clinical, histological, and muscle imaging features and follow-up in a multicenter retrospective cohort.
Eur J Neurol
; 30(8): 2506-2517, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166430
3.
Infectious sacroiliitis: MRI- and CT-based assessment of disease extent, complications, and anatomic correlation.
Skeletal Radiol
; 2023 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38110777
4.
Macroglossia: A potentially severe complication of late-onset Pompe disease.
Eur J Neurol
; 29(7): 2121-2128, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35302691
5.
INPP5K and SIL1 associated pathologies with overlapping clinical phenotypes converge through dysregulation of PHGDH.
Brain
; 144(8): 2427-2442, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33792664
6.
RASA1 phenotype overlaps with hereditary haemorrhagic telangiectasia: two case reports.
J Med Genet
; 58(9): 645-647, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32900839
7.
Occurrence of pulmonary embolism related to COVID-19.
J Thromb Thrombolysis
; 52(1): 69-75, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33025502
8.
Ruptured Intercostal Artery Aneurysm with Radiculomedullary Branch Downstream Treated with Endovascular Stenting.
Ann Vasc Surg
; 73: 538-541, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549771
9.
Predictive factors for positive disco-vertebral biopsy culture in pyogenic vertebral osteomyelitis, and impact of fluoroscopic versus scanographic guidance.
BMC Infect Dis
; 20(1): 512, 2020 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677896
10.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
11.
Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III.
Muscle Nerve
; 60(1): 72-79, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30972778
12.
WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon.
Neurogenetics
; 19(2): 67-76, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396836
13.
Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.
Ann Neurol
; 81(3): 467-473, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220527
14.
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(1): 72-77, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28889091
15.
Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity.
Eur Radiol
; 28(12): 5293-5303, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29802573
16.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol
; 134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685322
17.
Hyperckemia and myalgia are common presentations of anoctamin-5-related myopathy in French patients.
Muscle Nerve
; 56(6): 1096-1100, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28187523
18.
Prospective exploratory muscle biopsy, imaging, and functional assessment in patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: The EMBASSY Study.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 115-23, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27473031
19.
Pre-surgical CT-assessment of neurogenic myositis ossificans of the hip and risk factors of recurrence: a series of 101 consecutive patients.
BMC Musculoskelet Disord
; 17(1): 433, 2016 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27756329
20.
Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 90(2): 201-16, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265013