Detalles de la búsqueda
1.
Vitamin D levels and fracture risk among Hispanic children.
Eur J Orthop Surg Traumatol
; 29(3): 531-536, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30317468
2.
Long-Term Follow-up of Untreated Adult Patients with Spondylothoracic Dysostosis (Jarcho-Levin Syndrome).
J Bone Joint Surg Am
; 106(6): 501-507, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38127843
3.
Exacerbation of mood symptoms associated to primary and secondary carnitine deficiency: a case report.
Bol Asoc Med P R
; 105(3): 43-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24282920
4.
Homozygous TRPV4 Mutation Broadens the Phenotypic Spectrum of Congenital Spinal Muscular Atrophy and Arthrogryposis: A Case Report.
Cureus
; 15(8): e43413, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37706131
5.
Pathogenic Presentation of a Variant of Uncertain Significance in a Puerto Rican Patient With Wiedemann-Steiner Syndrome.
Cureus
; 15(4): e37330, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37181961
6.
COL1A2 (p.Gly322Ser) Mutation Causes Late-Onset Osteogenesis Imperfecta: A Case Report.
Cureus
; 14(10): e30172, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36381796
7.
Genetic Evaluation of Late-Onset Hypertrophic Cardiomyopathy: An Autobiographical Case Report.
Cureus
; 14(3): e23349, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35475074
8.
Mutations in the MESP2 gene cause spondylothoracic dysostosis/Jarcho-Levin syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1334-41, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18485326
9.
Rapid-Onset Obesity Due to Impulsive Food-Seeking Behavior in a Puerto Rican Child With CHRNA7 15q13.3 Microdeletion.
Cureus
; 13(3): e14012, 2021 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33884253
10.
Multiple de novo gene variations in a progeroid phenotype case report: haploinsufficiency mechanisms.
AME Case Rep
; 5: 40, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34805759
11.
Steel syndrome: dislocated hips and radial heads, carpal coalition, scoliosis, short stature, and characteristic facial features.
J Pediatr Orthop
; 30(3): 282-8, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20357596
12.
9q34 & 16p13 chromosome duplications in autism.
AME Case Rep
; 4: 17, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32793859
13.
Functional biology of the Steel syndrome founder allele and evidence for clan genomics derivation of COL27A1 pathogenic alleles worldwide.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1243-1264, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376988
14.
A Phase II, Randomized, Safety and Immunogenicity Trial of a Re-Derived, Live-Attenuated Dengue Virus Vaccine in Healthy Children and Adults Living in Puerto Rico.
Am J Trop Med Hyg
; 93(3): 441-453, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26175027
15.
Musculoskeletal manifestations of neonatal nonketotic hyperglycinemia.
J Child Orthop
; 6(3): 199-203, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23814620
16.
The Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib in the treatment of spinal deformity due to progressive early onset scoliosis.
J Pediatr Orthop B
; 18(4): 197-203, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19390461
17.
Natural history of thoracic insufficiency syndrome: a spondylothoracic dysplasia perspective.
J Bone Joint Surg Am
; 89(12): 2663-75, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18056499
18.
Orthopaedic manifestations of Bardet-Biedl syndrome.
J Pediatr Orthop
; 24(1): 92-6, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14676542
19.
Controversies surrounding Jarcho-Levin syndrome.
Curr Opin Pediatr
; 15(6): 614-20, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14631208
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>