Detalles de la búsqueda
1.
NT5E mutations and arterial calcifications.
N Engl J Med
; 364(5): 432-42, 2011 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21288095
2.
Ribosomal protein gene deletions in Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 118(26): 6943-51, 2011 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22045982
3.
The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program: insights into rare diseases.
Genet Med
; 14(1): 51-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237431
4.
Sensitive quantification of mosaicism using high density SNP arrays and the cumulative distribution function.
Mol Genet Metab
; 105(4): 665-71, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22277120
5.
Recombination mapping using Boolean logic and high-density SNP genotyping for exome sequence filtering.
Mol Genet Metab
; 105(3): 382-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22264778
6.
De novo deletion of chromosome 20q13.33 in a patient with tracheo-esophageal fistula, cardiac defects and genitourinary anomalies implicates GTPBP5 as a candidate gene.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 91(9): 862-5, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21608104
7.
Homozygosity mapping and whole-exome sequencing to detect SLC45A2 and G6PC3 mutations in a single patient with oculocutaneous albinism and neutropenia.
J Invest Dermatol
; 131(10): 2017-25, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21677667
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