Detalles de la búsqueda
1.
Vitamin D levels in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL).
Neurol Sci
; 38(7): 1333-1336, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28378255
2.
Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients.
Neurol Sci
; 38(4): 563-570, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130605
3.
Cerebellum and neuropsychiatric disorders: insights from ARSACS.
Neurol Sci
; 35(1): 95-7, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24318559
4.
Complex I deficiency related to T10158C mutation ND3 gene: A further definition of the clinical spectrum.
Brain Dev
; 39(3): 261-265, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742419
5.
Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 72, 2014 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886560
6.
The first Italian patient with oculopharyngodistal myopathy: case report and considerations on differential diagnosis.
Neuromuscul Disord
; 22(8): 759-62, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22652077
7.
Progressive mitochondrial myopathy, deafness, and sporadic seizures associated with a novel mutation in the mitochondrial tRNASer(AGY) gene.
J Neurol Sci
; 303(1-2): 142-5, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21257182
8.
The first Italian family with tibial muscular dystrophy caused by a novel titin mutation.
J Neurol
; 257(4): 575-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19911250
9.
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
J Neurol
; 259(1): 172-4, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21667329
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