Detalles de la búsqueda
1.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
2.
KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP.
Brain
; 142(10): 2996-3008, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31532509
3.
Quantitative analysis and EEG markers of KCNT1 epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
Epilepsia
; 60(1): 20-32, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30525185
4.
Report on three additional patients and genotype-phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group.
Eur J Hum Genet
; 27(11): 1692-1700, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31285529
5.
A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience.
Eur J Hum Genet
; 26(7): 960-971, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681619
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